孕产妇初乳及外周血矿物质含量及相关性分析

目的了解孕产妇初乳及外周血矿物质含量及其相关性。方法选取2019年5月在首都医科大学附属复兴医院生产的80名孕产妇为研究对象,收集其初乳及外周血。后采用微波消解-电感耦合等离子体质谱及原子荧光光谱测定其中9种矿物质含量,后利用SPSS 21.0探讨初乳中矿物质间及其与外周血之间的相关性。结果检测的9种矿物质中,初乳钠、钾、铁、镁、锌、铜、硒及锰含量低于外周血(P<0.05),而钙含量[(259.56±7.99)μg/mL]高于外周血[(32.76±3.31)μg/mL](P<0.05);钠、铁及硒与其在外周血含量呈显著正相关性(钠:r=0.272,P=0.019;铁:r=0.271,P=0.020;硒:r=0.341,P=0.003);同时初乳中一些矿物质之间亦存在显著相关性,如钾与锰(r=-0.236,P=0.043)、钾与镁(r=0.400,P<0.001)、钠与硒(r=0.509,P<0.001)、钙与铁(r=0.251,P=0.031)、镁与铜(r=0.395,P=0.001)及锌与硒(r=0.310,P=0.007)。结论研究结果提示某些矿物质元素可通过各种转运机制从血到母乳,实现积累效应;且该类元素间亦存在某些交互作用,可见维持母乳中各种矿物质元素间的动态平衡对于子代健康是非常重要的。     

2011—2017年中国心肌梗死治疗质量的趋势与变异

目的分析2011—2017年急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)治疗质量评价指标使用率变化趋势;计算急性心肌梗死治疗质量综合得分,获得综合质量变化趋势及变异,为改善STEMI治疗质量提供依据。方法选择STEMI治疗指南Ⅰ类推荐的STEMI治疗质量评价指标12项,提取单病种监测系统中STEMI患者的数据;计算STEMI评价指标使用率;利用分母权重法获得治疗质量综合得分及变异,并进行趋势性检验。结果与2011年相比,12项治疗质量指标中,到医院90 min内实施经皮冠状动脉介入治疗使用率增幅最大,到达医院后即刻使用β受体阻滞剂使用率下降最大,趋势性检验有统计学意义;2011年至2017年间,医院综合得分中位数随时间变化不明显,四分位数间距随时间有增大趋势。结论我国STEMI的多数治疗质量指标使用率显著改善;医院综合治疗得分趋势稳定,但医院间变异扩大。     

13例新生儿红斑狼疮的临床特征、皮损后遗表现

【摘要】 目的 探讨新生儿红斑狼疮（NLE）的皮损后遗表现，分析可能的相关因素。方法 回顾2016—2020年首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科收集并长期随访的13例NLE，分析患儿及母亲临床特征、患儿皮损后遗表现。结果 13例皮损发病时间为出生后0 ~ 120 d，平均15 d，随访时间15 ~ 43个月，皮损形态主要为环状红斑、斑丘疹、鳞屑，皮损消退时间2 ~ 18个月（平均7.4个月）。6例皮损消退后出现色素异常表现，3例同时出现色素减退和色素沉着，2例仅有色素减退，1例仅有色素沉着，1例色素减退患儿在随访18个月后色素减退复色，未见毛细血管扩张以及萎缩或瘢痕。8例患儿母亲孕前无异常，4例患儿母亲抗ANA、抗SSA/Ro、抗SSB/La抗体均阳性。结论 NLE的皮肤受累可出现后遗皮肤表现，常见为色素异常，多数长期未消退，应注意患儿母亲可能存在的潜在性免疫系统异常。     

着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

幼年特发性关节炎诊疗规范

幼年特发性关节炎(JIA)临床上常见亚型包括全身型JIA、少关节型/多关节型JIA和幼年脊柱关节炎。本病无特异性诊断指标, 需与感染性疾病和恶性病相鉴别。全身型JIA起病多急骤, 病情进展快, 易合并巨噬细胞活化综合征而危及生命。儿童风湿科医生对JIA的诊断及治疗经验仍不足, 规范化诊疗水平有待进一步提高。中华医学会风湿病学分会组织有关专家, 在借鉴国内外诊疗规范和分类标准的基础上, 制定本规范, 旨在规范JIA各亚型及全身型JIA合并巨噬细胞活化综合征的诊断和治疗方案, 以降低致死率和严重并发症的发生率, 从而改善患儿预后。     

北京地区急性呼吸道感染住院患儿腺病毒感染临床特征

目的比较北京地区急性呼吸道感染住院患儿中不同型别腺病毒感染临床特征, 明确腺病毒分型的临床必要性。方法采用横断面研究, 纳入2017年11月至2019年10月在首都儿科研究所附属儿童医院因急性呼吸道感染住院的9 022例次患儿呼吸道标本, 经直接免疫荧光(DFA)和(或)核酸检测确定为腺病毒阳性者进行五邻体、六邻体及纤维蛋白基因扩增并测序, 构建系统进化树区分腺病毒型别。收集并分析腺病毒主要型别感染患儿的实验室检查、影像学资料等临床资料, 采用t检验、U检验、χ2检验进行型别间临床特征差异的统计学分析。结果 9 022例次急性呼吸道感染住院患儿中腺病毒阳性检出率为4.34%(392例次), 成功分型205例, 其中男131例、女74例, 年龄22.6(6.7, 52.5)月龄, 3型腺病毒阳性102例(49.76%), 7型86例(41.95%), 1、2、4、6、14、21型共17例。7型与3型腺病毒感染患儿临床特征比较, 在出现喘息[10例(11.63%)比25例(24.51%)]、白细胞计数>15×109/L[4例(4.65%)比14例(13.73%)]、白细胞计数<...     

闫慧敏基于络病理论治疗儿童顽固性便秘经验

功能性便秘是儿童常见疾病,可影响儿童生活质量及体格发育。西医将经过积极内科治疗而无法缓解症状的便秘称为顽固性便秘,现代中医学认为其病机主要是脏腑气机升降失常以及肠道津液亏损。闫慧敏教授从络病理论出发论治本病,认为顽固性便秘患儿具有病程长、以功能失常为主导、难治性、缠绵性、易复发等特点,符合络病的临床特点,病机以大肠络瘀滞阻塞,津液不布,肠燥津亏为主,具有“瘀”“虚”“燥”的病理特点,治疗以疏通为要。闫老师治疗顽固性便秘以活血润燥通络,健脾运化津液为法,自拟“通络润燥汤”,全方由桃仁、火麻仁、当归、白术、白芍组成,方中桃仁、麻仁活血润肠,当归、白芍养血润燥,白术健脾化津,临证加减,应注意遵循以辛润为要,不可过于攻伐、滋腻。     

儿童复发性分泌性中耳炎致病因素meta分析

目的明确儿童复发性分泌性中耳炎(OME)的高危致病因素,为指导复发性OME的治疗提供依据。方法检索英文PubMed、MEDLINE和EMBASE及中文中国期刊全文数据库(CNKI)、中国科技期刊全文数据库(VIP)、万方数据库,收集各个数据库建库至2020年5月1日已发表的文献。检索策略:英文检索(pediatric or children)AND(recurrent otitis media with effusion or refractory otitis media with effusion or recurrent OME or refractory OME);中文检索(儿童)AND(复发性分泌性中耳炎OR难治性分泌性中耳炎)。结果共纳入符合检索策略的文献15篇,总研究例数1867例,反复上呼吸道感染合并OR值为4.67(95%CI为2.97~7.36),性别合并OR值为1.18(95%CI为0.80~1.73),吸烟环境合并OR值为0.91(95%CI为0.67~1.22),腭裂合并OR值为3.80(95%CI为2.50~5.79)。结论儿童复发性OME的高危因素主要包括反复上呼吸道感染和腭裂2类。对于有高危因素的复发性OME患儿,建议延长鼓膜置管留置时间至12个月以上,以最大程度降低复发率。     

血清25-(OH)D3水平与儿童社区获得性肺炎严重程度及免疫功能相关性研究

目的 分析不同严重程度肺炎的患儿25-羟维生素D₃[25-(OH)D₃]、体液免疫及细胞免疫水平,研究血清25-(OH)D₃水平与儿童社区获得性肺炎(CAP)严重程度及免疫功能的相关性。方法 收集2016年3月-2017年3月在首都儿科研究所附属儿童医院收治的175例CAP患儿作为病例组,根据病情严重程度分为重症肺炎组(n=87),轻症肺炎组(n=88)。同期采用随机数字法收集在本院保健科进行健康体检的100例健康儿童作为对照组。测定3组儿童的血清25-(OH)D₃水平,同时检测所有肺炎组患儿白细胞计数、中性粒细胞及淋巴细胞比例、血浆C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、体液免疫(IgA、IgG、IgM),细胞免疫(CD4、CD8、CD19、CD16/56)水平,并分析血清25-(OH)D₃水平与炎性细胞及免疫功能之间的相关性。结果 重症肺炎组、轻症肺炎组和对照组血清25-(OH)D₃水平差异有统计学意义(F＝76.95,P<0.05),轻、重症肺炎组间白细胞计数、CRP、PCT、IgG比较差异有统计学意义(P均<0.05)。Pearson相关分析结果显示血清25-(OH)D₃水平与白细胞总数呈负相关(r=-0.307,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,25-(OH)D₃和IgG水平是儿童重症社区获得性肺炎的高危因素。结论 血清25-(OH)D₃与IgG水平与儿童社区获得性肺炎病情严重程度关系密切,重症肺炎患儿血清25-(OH)D₃与IgG水平明显低于轻症肺炎组,检测患儿的血清25-(OH)D₃和IgG水平对于疾病的早期评估有重要的意义。     

Methylation status of the T-cadherin gene promotor in peripheral blood mononuclear cells is associated with HBV-related hepatocellular carcinoma progression

DNA methylation is one of the epigenetic mechanisms to regulate gene expression and frequently occurs in human cancer cells. T-cadherin (CDH13) is a new member of the cadherin superfamily and possesses multiple functions. Our study included 26 normal controls (NCs), 65 chronic hepatitis B patients (CHB), 14 liver cirrhosis patients (LC) and 157 hepatocellular carcinoma patients (HCC). We mainly focused on the mRNA expression and methylation status of CDH13 in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs), which were detected by semi-quantitative real-time polymerase chain reaction (RT-qPCR) and methylation-specific polymerase chain reaction (MSP) respectively. The CDH13 mRNA level was lower in HCC, especially in early-stage of HCC than in NCs and CHB groups (p < 0.05). Methylation frequency of the CDH13 promoter was significantly higher in HCC patients than in the NCs and CHB groups (67.52 % vs 0.00 %, p < 0.001, 67.52 % vs 52.31 %, p < 0.05, respectively). CDH13 mRNA level was significantly and relatively lower in methylated groups than in unmethylated groups among the whole participants. The methylation level of CDH13 promoter in HCC might be influenced or partly influenced by some critical factors such as TBil, ALB and AFP (p < 0.05). As an important factor in signaling pathway regulating by CDH13 to promote carcinogenesis, JNK level was significantly higher in HCC which had a higher methylation frequency than in NCs, CHB and LC (p < 0.05). Furthermore, the combination of the methylated CDH13 level and AFP level showed a better score: AUC = 0.796 (SE = 0.031, 95 %CI 0.735–0.857; p < 0.001) in male and AUC = 0.832 (SE = 0.057, 95 %CI 0.721–0.944; p < 0.001) in female compared to AFP alone for diagnosing HCC from NCs, CHB and LC. The methylation of CDH13 promoter was an independent predictor for assessing the prognosis of HCC patients (r=-1.378 p < 0.05). In conclusion, hypermethylation of CDH13 in PBMCs was associated with the underexpression of mRNA and the high risk of HCC. The methylation status of the CDH13 promoter in PBMCs was a potential noninvasive biomarker to predict the prognosis of HCC patients.